2龄童患世界首例基因变异奇病 面容衰老骨头变形

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  据英国《每日邮报》12月18日报道,英国一名2岁女童生下来患有这俩 罕见的基因变异疾病--"本杰明·巴顿”疾病,使她的外貌看上去衰老无比,也成为全球唯一患有此怪病的人。  

  这俩 女童名叫伊斯拉·基尔帕特里克·斯克雷顿,来自英国的莱彻斯特郡,2017年生下来后被诊断患有下颌末端发育不良症,使其身体细胞指在不断衰老状况。  

  伊斯拉与父亲  

  伊斯拉与7岁的姐姐

  觉得,这俩 罕见的基因变异疾病在娘胎里就有了,可能这俩 病症与作家F·斯科特·菲茨杰拉德所著《返老还童》短篇小说中主人公本杰明·巴顿的奇怪症状例如,即生下来细胞就加速衰老,许多许多此病也被称作“本杰明·巴顿”疾病。808年,美国华纳兄弟和派拉蒙影业还联合出品将《返老还童》改编成同名电影。  

  医生说,觉得确诊了孩子得的病,但对于检查结果医生们却一头雾水,可能伊斯拉总爱出現的基因变异此前从未有过记录。为此,医生们和伊斯拉的父母亲甚至后来后来刚开使求利于“谷歌”来搜索相关信息。  

  伊斯拉的父母年龄分别为33岁和36岁。跟我说,伊斯拉是2017年2月2日出生的,生下来差点窒息而死,当时体重非要5斤,如今的体重也非要6.8公斤,否则骨头就有变形的,后来學會爬行,否则会说话,跟人交流就有通过手语。夫妻俩说,觉得伊斯拉患有没办法 严重的疾病,但孩子还挺快乐,很糙喜欢和她7岁的姐姐共同玩耍。他们也总爱开玩笑地叫她“老奶奶”。  

  可能伊斯拉目前还患有心脏病、呼吸道狭窄以及下颌短小等什么的问题,伊斯拉很容易总爱出現呼吸困难等症状,父母亲要时时刻刻照顾她,为此,母亲还辞去了助教工作,当了全职妈妈。夫妻俩表示:“她非要哭,许多许多他们会在她睡觉的后来给她戴上心脏监控器,原先伊斯拉醒的后来他们能听到警报声。”  

  伊斯拉的父母还说,从生下来到当年10月确诊,伊斯拉反反复复去医院看病,好好多个都从死亡线上救了回来。他们带着伊斯拉拜访了12位相关专家,每周要参加1到6次会诊,仅病例就有一柜子。伊斯拉现在喉咙里还插着第第一根管子,用来喂食高能量牛奶。医生指出,随着时间推移,细胞衰总爱使得伊斯拉的外表也没办法 “老龄化”。